Maia está esperando que creen una oreja en 3D para ella

Con sólo dos años, Maia está esperando que creen una oreja en 3D para ella

En el caso de que se cree con éxito, supondría un avance científico jamás producido antes

Maia es una niña australiana de dos años padece una enfermedad que ha impedido que su oreja izquierda se desarrolle con normalidad. Para tratar de solucionar su problema, la universidad tecnológica de Queensland en Australia está trabajando para desarrollar una prótesis correcta, que funcione a la perfección.
Según informa Antena 3, la microtia es una malformación congénita de la oreja o del pabellón auricular que afecta más a los niños que a las niñas y a ellos se les desarrolla más en el órgano derecho.
Ahora, Gracias a la tecnología 3D, Maia podrá tener su prótesis. En el caso de que se cree con éxito, supondría un avance científico de primer orden.

Investigadores australianos desarrollan nuevos implantes de oreja

 Partiendo de células madre se planea crear un órgano para cultivar en un biorreactor donde la oreja crezca y se convertirá en un órgano con vida propia

Investigadores de la Universidad Tecnológica de Queensland han desarrollado un proyecto que podría ayudar a niños nacidos con deformidades del oído creando implantes de oreja a través de una impresora 3D.

Las malformaciones en la parte externa del oído ocurren frecuentemente durante el proceso de formación fetal,  el pabellón auricular u oreja se forma al mismo tiempo que otros órganos y regiones como riñones, huesos del rostro, cráneo y nervio facial, por tal motivo, estas deformidades podrían estar asociadas a problemas internos del oído.

Aún no se ha descubierto una vinculación segura entre los factores hereditarios y las deformidades del oído, tampoco se conocen los genes que las provocan, sin embargo, ha podido descubrirse que el gen de ciertos trastornos similares como el síndrome de Goldenhar que afecta el desarrollo del cráneo, la nariz, el paladar suave y la mandíbula.

El proyecto liderado por Mia Woodruff, profesora de la Universidad Tecnológica de Queensland contempla dos fases, una que ya está en curso y se dirige a solucionar el problema de forma superficial a través de la creación de un implante de oreja elaborado en silicón que puede ser adherido al paciente con pegamento quirúrgico.

La segunda fase es un tanto más complicada y corresponde a una solución a largo plazo, los investigadores quieren crear toda una estructura a partir de las células madre de una de sus pacientes, maia, una niña de dos años que nació con Microtia, una deformidad en el oido externo.

Partiendo de estas células se planea crear un órgano para cultivar en un biorreactor que será fijado quirúrgicamente con otras tecnologías auditivas, todo esto permitirá que la oreja crezca y se convierta en un órgano con vida propia.

Si se comprueba la utilidad de este tipo de impresoras 3D podrían desarrollarse otros tipos de prótesis, pero por lo pronto, se espera que estos implantes no sean de altos costos y entren al mercado en los próximos dos años.

Científicos japoneses hacen crecer una oreja humana en la espalda de una rata

Este sistema podrá usarse para ayudar a niños con anormalidades faciales o mutilados dentro de cinco años. Actualmente, las orejas se hacen a partir de la costilla de los pacientes y requieren llevar a cabo muchas operaciones. La nueva técnica solo requiere unas pocas células para hacer crecer en dos meses una oreja de cinco centímetros.

Los científicos de las universidades de Tokio y Kyoto han declarado que, en cinco años, podrán hacer crecer orejas 'a petición'. La tecnología podrá ayudar a niños nacidos con anormalidades faciales así como personas mutiladas por perros o heridas en algún accidente. La técnica está siendo perfeccionada para reemplazar partes del cuerpo dañadas.Las orejas que se usan actualmente son esculpidas a partir del cartílago extraido de las costillas de los pacientes.Sin embargo, son necesiarias varias operaciones además de que la adquisición del cartílago es dolorosa y el pecho nunca se cura totalmente. En cambio, la nueva técnica solo requiere una pequeña muestra de células como material, además de que podrá crecer con el niño al que se le injerte. Los científicos empezaron a cambiar las células madre en células cartilaginosas. Una vez el cartílago estuvo formado en bolitasm se introdujo en tubos con la forma de una oreja humana dentro de la espalda de la rata. Tras dos meses, el molde se disolvió revelando una oreja de cinco centímetros en la espalda del animal. La técnica está siendo perfeccionada para poder reemplazar partes del cuerpo dañadas por accidentes, enfermedades o malformaciones de nacimiento.

Una niña que nació sin huesos consigue desarrollarlos gracias a una terapia experimental

Algo fue mal en el último trimestre del embarazo de Janet Amador, cuando su hija Janelly apenas tenía unas 25 semanas. Un tratamiento que se encontraba en fase experimental ha salvado su vida.

La madre de Janelly sabía que algo había ido mal en el último trimestre de su embarazo, "desde que nació presentí que ella no venía normal", cuenta Janet Amador. El desarrollo del feto había sufrido una anomalía justo en el momento en el que los cartílagos, empezando por la pelvis, maduran y se transforman en huesos. "No crecía, no ganaba peso", explicaba Amador a la BBC. Estuvo al borde de la muerte en muchas ocasiones, nos llegaron a decir que lo mejor era desconectarla "Empecé a notarlo a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento". La pequeña estaba paralizada en la cama, sin moverse y conectada a máquinas, ya que los médicos pensaban que no viviría mucho tiempo y llegaron incluso a contactar con un estudio de fotografía para que sacase sus últimas fotografías. Un gen defectuoso que afecta a uno de cada 100.000 bebés Aunque su gravedad varía, la enfermedad que sufre Janelly es una variedad de hipofosfatasia, transtorno genético hereditario que se estima que afecta a uno de cada 100.000 bebés nacidos vivos. Los osteoblastos, células destinadas al endurecimiento de los huesos, sufren en esta enfermedad un proceso en el que no se neutraliza un químico dañino, que en el caso de Janelly impidió que su esqueleto se formase. "Estuvo al borde de la muerte en muchas ocasiones, nos llegaron a decir que lo mejor era desconectarla", afirma su padre, Salvador Martínez. Ver las radiografías era ver una de las cosas más milagrosas que he visto Siete años de tratamiento Sin embargo, cuando toda esperanza parecía perdida, los médicos que trataban a la pequeña descubrieron que en Australia se estaba trabajando con un fármaco experimental. "En aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero en aquel momento tampoco había alternativa alguna para la vida de Janelly" afirma la doctora Jill Simmons. El desarrollo de los huesos es un proceso que dura hasta la adolescencia. El cuerpo de Janelly comenzó a reaccionar positivamente al medicamento y a los seis meses ya pudieron verse los primeros avances. "Ver las radiografías era ver una de las cosas más milagrosas que he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada. Fue una experiencia increíble", afirma Simmons. Ahora, Janelly tiene 9 años, se mueve en silla de ruedas y aunque su estatura no se corresponde con su edad, sus huesos no dejan de crecer.

Los Delfines son las estrellas de esta terapia.

Ya desde 1998, yo, fundadora de Discapacidad en Acción e iniciadora de este Facebook, contacté a un médico terapeuta de la Isla en Key Largo (Estado de la Florida) durante mi estadía de 6 años en Estados Unidos. Dolphin Care Island es donde se llevó a cabo la primera real experiencia.
Fui convocada participar en una sesión como observadora y mucho es lo que se habla de esto, pero poco se informa bien de qué sucede en estas sesiones. No es algo nuevo, es algo que se extendió hacia otros países años más tarde y pocos conocen esta alternativa,
Las sesiones se llevan a cabo con la participación del paciente a tratar, el terapeuta especializado, el niño y sus padres o integrante la familia más cercana a él / ella, o el que pasa más tiempo en su vida cotidiana pues el lazo afectivo es importantísimo en este proceso y los delfines son lo milagroso del proceso.
En un principio eran menos los delfines entrenados, y se trataba de que los hijos de ellos fueran sucediéndose como participantes futuros.
Hoy son muchos más a los que se sumó en el 2008 un perro llamado Honey, rescatado de un refugio en Miami y luego certificado como perro de terapia asistida. Participa en la segunda parte de la terapia (sesión de clase).
La terapia con delfines es para niños, pero también para los adultos, con síndrome de Down, autismo u otro trastorno mental. También para los niños con retrasos en el desarrollo. Hay varios objetivos que las personas pueden lograr con la terapia con delfines. El objetivo más importante es la experiencia positiva y la diversión que los niños tienen cuando están jugando con los delfines. También durante la sesión y posterior a ella pueden notarse serios avances en el desarrollo y potencializar capacidades existentes y no encontradas anteriormente al proceso de esta experiencia.
A menudo es la intención de que los niños aprendan a comunicarse y buscar el contacto visual con las personas. Otras metas son las habilidades sociales, confianza en sí mismo, la independencia, la estabilidad emocional y se extienden de la concentración. También el sonido emitido por el delfín es parte de lo terapéutico ya que despierta ciertos estímulos que otras terapias no logran.
Luego de nadar con los delfines se entra a una sesión en la sala de clase. Allí pueden elegir una temática o tomar una imagen de las sesiones de terapia en el agua, y tratar de describir qué estuvieron haciendo en ese momento y cómo se sintieron. Expresar los sentimientos es lo que a veces cuesta en algunos más en otros menos.
Lo interesante es que deben dibujar, pintar (la inclinación es la de plasmar la experiencia vivida recientemente), jugar juegos ligados a su vida real con sus familias que son de alto valor integrador de su núcleo familiar.
Luego de esta experiencia vivida hay buenos resultados. Entre alguno de ellos es el de crear un vínculo más fuerte entre el paciente y su familia y despertar una gran mejoría en la atención e interacción acorde a los procesos de cada caso o grado de avance de cada patología.
Hay mucha magia en todo lo que se vive y el pensamiento de que nada cambiará se transforma en la idea que el siguiente respiro de vida puede traer amor, desastre o algo hermoso.
Es por eso que doy mi alto saludo de admiración a los padres que día a día buscan respuestas, luchan, se postergan para el bienestar de un hijo especial.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13,

Video Campaña ‪#‎dalesvoz‬ https://youtu.be/3PbgV3qH5TM

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

En España hay apenas 54 casos diagnosticados, aunque se estiman 2.500 casos.

AYÚDANOS A ROMPER EL CIRCULO: Pocos casos, pocos recursos económicos, poca investigación, desconocimiento por parte de los médicos, pocos diagnósticos.

Fuente e información: http://www.22q13.org.es/

Una operación ayuda a niños y jóvenes que nacieron sin orejas

El equipo de cirugía de la Clínica Extremeña de Salud, de Badajoz, con el doctor Alberto Díez Montiel al frente, llevó a cabo en la mañana de ayer una intervención a un joven de 18 años aquejado de microtia. Este diagnóstico describe en general a los pacientes que carecen de oído externo y presentan la falta de una o las dos orejas. Quienes padecen microtia carecen de conducto auditivo externo y no tienen oido medio, cuyos huesos característicos están malformados. «Tienen una sordera de tipo conductiva -explica el cirujano-. Neurosensorialmente están bien y el nervio auditivo está en buen estado, pero tienen entre un 40% y un 60% de la audición normal». Si la carencia de oreja es unilateral y el paciente tiene una audición normal por el otro oído, no suele haber problemas en la adquisición del lenguaje. La realización de esta operación se había restringido hasta ahora a hospitales de Madrid y Barcelona. También intervinieron ayer en ella la traumatóloga Nuria P. García y la instrumentista María Teresa Fernández.

La operación no permite al paciente recuperar la audición en el oído intervenido pero tampoco se limita a una simple operación estética. «Es una malformación que crea estigma» -dice el doctor Díez Montiel- ya que resulta muy evidente. De hecho, el paciente operado ayer fue detectado por el propio cirujano en la calle en Madrid.

La incidencia de la microtia es de uno de cada 4.000 ó 6.000 niños y se da con más frecuencia en Rumanía y Ecuador. Según explicó a este diario el doctor Díez Montiel, la operación consiste en extraer cuatro costillas y realizar «una maqueta de cartílago» propia, introduciéndola en un bolsillo de piel que se situa en la zona donde debería estar la oreja. La microtia suele operarse cuando los niños tienen unos diez años, aunque el paciente intervenido ayer en Badajoz había ya superado esa edad.

Alberto Díez Montiel con su joven paciente intervenido ayer en Badajoz. :: JOSÉ VICENTE ARNELA

Efectos de la música en el Cerebro de los niños

La música es un elemento esencial en el desarrollo y aprendizaje de los niños/as. La música no solo ayuda a que nuestros niños/as se relajen, sino que también ayuda a desarrollar la memoria y el sentido de coordinación del bebé.

Aquellos niños/as que crecen escuchando música, cantando canciones, y moviéndose al ritmo de la música gozan de un mejor sistema sensorial, creando más enlaces en las conexiones neuronales del cerebro.

Estudios demuestran que aquellos niños/as que participan activamente en actividades relacionadas con la música son aquellos que hacen las mayores conexiones, porque la música en los niños/as provoca:

• Un aumento en la capacidad de memoria, atención y concentración de los niños/as.
• Mejora la habilidad para la resolución de problemas matemáticos y de razonamiento complejo.
• Hace que los niños/as puedan expresarse.
• Al combinarse con el baile, estimula los sentidos, el equilibrio y el desarrollo muscular.
• Estimula la creatividad y la imaginación infantil.
• Enriquece el intelecto.
• Hace que los niños/as puedan interactuar entre sí.
• Aumenta la auto-estima de los niños/as.

La música tiene un efecto profundo en el estado de ánimo, en la inteligencia, en la memoria y en el lenguaje; como también en la salud y en sistema inmunológico.  El impacto de la música lo vemos todos los días…manipula nuestro estado de ánimo, enriquece nuestras vidas, y envuelve nuestras mentes.

¿Cómo afecta la música en nuestros niños/as?

• Inteligencia—El escuchar música durante la infancia contribuye a crear ciertos patrones en el cerebro.  Nuestros niños/as nacen con billones de neuronas en el cerebro. Si estas neuronas no son utilizadas se pierden con el tiempo.  Que los niños/as reciban estimulo a través de la música hace que más neuronas funcionen en el cerebro…y mientras más neuronas se desarrollen, mas fácil se les hará aprender nuevas cosas y desarrollar nuevos talentos.

• Memoria—Los niños/as pueden acordarse de música que han escuchado ya desde los tres meses de vida. Además, el escuchar música también ayuda a los niños/as a acordarse de cómo hacer ciertas cosas, es decir, que si nuestros niños/as aprenden a realizar cualquier tipo de tarea mientras escuchan música, favorece a que la siguiente vez que vuelvan a oír dicha melodía, recuerden con facilidad la tarea realizada y por tanto les sea más fácil volver a reproducirla.

• Entendimiento—El entendimiento y el lenguaje son ayudados por la habilidad de procesar información más rápidamente.  Aquellos niños/as que escuchan música de manera regular tienen un mayor CI (Cociente Intelectual).  La habilidad de entender y  procesar el lenguaje se consigue al entender los varios sonidos que crea el lenguaje hablando.  Los niños/as que suelen estar expuestos a la música se acostumbran a escuchar diferentes sonidos complejos, los cuales les ayudaran a discernir el lenguaje.

• Emociones—Las emociones y los estados de ánimo están directamente vinculados a la música.  Es difícil para nosotros los adultos sentirnos felices durante una canción triste, como sentirnos tristes con una canción alegre.  Y así mismo es para los niños/as.  La música suave los ayuda a calmarlos, mientras que la música creativa los ayuda a estimularlos/activarlos.

• Salud—La música puede tener un impacto poderoso en la salud. La música ayuda a restaurar las respiraciones, las cuales nos calman físicamente y nos ayuda con la presión arterial y los latidos cardíacos. La música también tiene el efecto de aliviar el dolor y promover la mejora física.

LA SEROTONINA, UNA MOLÉCULA MILAGROSA

La serotonina (5-hidroxitriptamina o 5-HT) es una monoamina neurotransmisora sintetizada en las neuronas serotoninérgicas ...del sistema nervioso central (SNC) y en las células enterocromafines (células de Kulchitsky) del tracto gastrointestinal de los animales y del ser humano. La serotonina también se encuentra en varias setas y plantas, incluyendo frutas y vegetales. En el sistema nervioso central, se cree que la serotonina representa un papel importante como neurotransmisor, en la inhibición de: laira, la agresión, la temperatura corporal, elhumor, el sueño, el vómito, la sexualidad, y el apetito. Estas inhibiciones están relacionadas directamente con síntomas de depresión. Además de esto, la serotonina es también un mediador periférico de la señal. Por ejemplo, la serotonina es encontrada extensivamente en el tracto gastrointestinal (cerca del 90%),3y el principal almacén son las plaquetas en la circulación sanguínea. Neurotransmisión: Como todos los neurotransmisores, los efectos de la 5-HT en el humor y el estado mental humanos, y su papel en la conciencia, son muy difíciles de determinar. Entre las principales funciones de la serotonina está la de regular el apetito mediante la saciedad, equilibrar el deseo sexual, controlar la temperatura corporal, la actividad motora y las funciones perceptivas y cognitivas. La serotonina interviene en otros conocidos neurotransmisores como la dopamina y la noradrenalina, que están relacionados con la angustia, ansiedad, miedo, agresividad, así como los problemas alimenticios. La serotonina también interviene en los parámetros de densidad ósea. Las personas que toman antidepresivos del tipo inhibidores de la recaptación de la serotonina pueden generar osteoporosis (reducir la densidad ósea). Relación anatómica Las neuronas de los núcleos del rafe son la fuente principal de liberación de la 5-HT en el cerebro. Los núcleos del rafe son conjuntos de neuronas distribuidas en nueve grupos pares y localizadas a lo largo de toda la longitud del tronco encefálico, centrado alrededor de la formación reticular. Las axones de las neuronas de los núcleos del rafe terminan en, por ejemplo: Núcleos cerebelosos profundos Corteza cerebelosa Médula espinal Por otro lado, los axones de las neuronas en el núcleo rostral dorsal del rafe terminan en, por ejemplo: Tálamo. Núcleo estriado. Hipotálamo. Núcleo accumbens. Neocórtex. Giro cingulado. Cíngulo. Hipocampo. Amígdala. Así, la activación de este sistema serotoninérgico tiene efectos en varias áreas del cerebro, lo que explica los efectos terapéuticos en su modulación. Microanatomía: La 5-HT, como se piensa, es liberada de las varicosidades serotonérgicas en el espacio extra-neuronal, en otras palabras, desde los hinchazones (varicosidades) y a lo largo del axón, no sólo por botones sinápticos terminales (esquema de neurotransmisión clásico). Desde este punto es libre de difundirse sobre una región relativamente grande de espacio y activar los receptores localizados sobre las dendritas, pericariones y las terminaciones presinápticas de neuronas adyacentes. Receptores Los receptores de 5-HT son los receptores para serotonina. Están localizados en la membrana celular de las células nerviosas y de otros tipos celulares en animales y median los efectos de la serotonina como el ligando endógeno y de un amplio rango de drogas farmacéuticas y alucinógenas. Con la excepción del receptor de 5-HT3, un canal iónico asociado a ligando, los demás receptores están acoplados a receptores de siete dominios transmembranales de proteína G (o heptahelíticos) que activan una cascada de segundos mensajeros intracelulares. Factores genéticos Las variaciones genéticas en los alelos que codifican para los receptores de serotonina actualmente son conocidos por tener un impacto significativo sobre la probabilidad en la generación de ciertos problemas y desórdenes fisiólogicos. Por ejemplo, una mutación en el alelo que codifica para el receptor 5-HT2A conlleva la duplicación del riesgo de suicidio de quienes tienen ese genotipo. Sin embargo, las pruebas de este hallazgo aún tienen que ser reproducidas satisfactoriamente, pues se observa que se han generado dudas sobre la validez de este descubrimiento. Es muy improbable que un gen individual sea el responsable del incremento de suicidios. Es más probable que un número de genes se combinen con factores exógenos para afectar el comportamiento de este modo. Terminación: La acción serotoninérgica es terminada primariamente mediante la captación de 5-HT en la sinapsis. Se piensa que mediante un transportador de monoaminas específico para 5-HT, el transportador de recaptación de 5-HT, en la neurona presináptica. Varios agentes pueden inhibir la recaptación de 5-HT incluyendo el MDMA o éxtasis, anfetamina, cocaína,dextrometorfano (un antitusivo), antidepresivos tricíclicos (TCAs) y los Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina (ISRS). Otras funciones Investigaciones recientes sugieren que la serotonina juega un papel importante en la regeneración hepática y actúa como mitógeno (que induce la división celular) a lo largo del cuerpo. La función serotoninérgica es fundamentalmente inhibitoria. Ejerce influencia sobre el sueño y se relaciona también con los estados de ánimo, las emociones y los estados depresivos. Afecta al funcionamiento vascular así como a la frecuencia del latido cardiaco. Regula la secreción de hormonas, como la del crecimiento. Cambios en el nivel de esta sustancia se asocian con desequilibrios mentales como la esquizofrenia o el autismo infantil. También desempeña una función importante en el trastorno obsesivo compulsivo, un desorden de ansiedad. Algunos hongos alucinógenos, el LSD y el MDMA actúan intensamente en los receptores serotonínicos. Entre las funciones fisiológicas de la serotonina destaca la inhibición de la secreción gástrica, la estimulación de la musculatura lisa y la secreción de hormonas por parte de la hipófisis. Los bajos niveles de serotonina en personas con fibromialgia explican en parte el porqué de los dolores y los problemas para dormir. Dichos niveles bajos se han asociado también a estados agresivos, depresión y ansiedad e incluso a las migrañas, debido a que cuando los niveles de serotonina bajan, los vasos sanguíneos se dilatan. Desempeña una función importante en la proliferación linfocitaria dependiendo del tipo de receptor estimulado