martes, 31 de mayo de 2016

El raro caso de un niño extraordinario

Adrián Fanegas, un joven leonés de diez años, padece síndrome de Treacher Collins, una enfermedad rara que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos. f. otero perandones -

El pequeño Adrián Fanegas. es uno de los 35.000 leoneses que sufren una enfermedad rara. Con sólo diez años, ya se ha sometido a trece operaciones


Con apenas tres meses, la vida del pequeño Adrián Fanegas comenzó a transcurrir entre quirófanos y la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital de La Paz en Madrid. Un continuo peregrinar desde la capital leonesa que hoy, diez años después, se traduce en trece operaciones —la mayoría de mandíbula, pulmones y orejas—, visitas mensuales a especialistas y la esperanza de alcanzar un futuro «lo más normal posible», señala su padre, Alfonso Fanegas.
Como otras 35.000 personas en la provincia de León —el 60% niños— Adrián padece una Enfermedad Rara, en concreto síndrome de Treacher Collins, que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos. Pese a todas las complicaciones que conlleva, su día a día es ‘casi’ como el de cualquier niño de su edad. Va al colegio y sueña con «jugar al fútbol» admite, aunque de momento se conforma con ver a sus ídolos en la televisión. Culé confeso, tuvo la oportunidad de fotografiarse no hace mucho con Jordi Alba, el lateral del Fútbol Club Barcelona.
El Treacher Collins surge por una mutación genética espontánea durante el embarazo o se transmite de forma hereditaria. Entre los síntomas que provoca destacan la microtia —pequeña oreja— asimetrías de los párpados por coloboma, desarrollo incompleto de la mandíbula o faringe muy estrecha, entre otros. De hecho, hasta hace cuatro años Adrián sólo podía alimentarse a través de una sonda. «Resulta increíble su enorme fortaleza para recuperarse de cada operación», destaca su progenitor, un ex Guardia Civil que a raíz de la enfermedad de su hijo tuvo que pedir la baja por depresión. Pese a que tanto él como su mujer no pierden la esperanza, asegura que aceptar algo así no es sencillo, sobre todo cuando las administraciones «no ponen de su parte todo lo que deberían», critica.
Hasta la fecha las intervenciones quirúrgicas de Adrián han corrido a cargo del sistema de salud español, pero no así el resto de gastos indirectos. «Entre viajes, alojamientos y aparatos para que Adrián mejore llevamos gastados unos 20.000 euros y ya me han presupuestado otros 18.000 más de cara a futuras operaciones». Sabe que no puede aspirar a mucho más, pero al menos pide «una ayuda en condiciones para los desplazamientos» a otras ciudades como Oviedo o Madrid, donde acuden al menos tres meses al mes.
Por su parte, el vicepresidente de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), Santiago de la Riva, denuncia la falta de especialistas en los hospitales de España para tratar las enfermedades raras. «Hay recursos, pero no alguien que coordine todo», subraya.
En España se conocen 5.000 enfermedades raras con una media de diagnóstico de cinco años. «El apoyo de las instituciones es bastante deficiente», insiste. Si bien es cierto que las Cortes de Castilla y León acaban de aprobar una propuesta para crear unidades de diagnóstico precoz, los problemas surgen cuando hay que derivar a otras comunidades autónomas. «Antes existían los fondos de cohesión, pero el actual Gobierno de España se los cargó, dando lugar a ciudadanos de primera y de segunda». De la Riva cree que el principal problema es la falta de investigación. «En cinco años se ha reducido hasta un 50% la financiación al CSIC, provocando que los grandes profesionales se marchen de España».
Feder celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras con un acto en el Ayuntamiento de la capital, a las 19.00 horas. Un acto que contará con la presencia del alcalde, Antonio Silván y el presidente de la Diputación, Juan Martínez Majo. La federación aglutina a más de 300 asociaciones que recogen 800 patologías diferentes. Se trata de una jornada de sensibilización y divulgación donde intervendrán el propio de la Riva —padre de dos hijos con enfermedades raras—, la investigadora del CIB-CSIC, Luisa Botella Cubells y el padre de Adrián Fanegas, entre otros.

Oír es un derecho


Está en marcha una campaña para que el ministerio de Sanidad facilite su acceso a todas las personas que lo necesiten. Actualmente su precio oscila en torno a los 9.000 euros


Una niña con implante coclear¿Podrías imaginar dejar de oír por no tener suficiente dinero? ¿Qué harías si tu hijo o tú mismo tuviérais prescrito un audífono y la Seguridad Social no lo cubriese o sólo lo hiciera bajo unos requisitos muy concretos? Marcos y Claudia necesitan estos aparatos para oír. Su coste y mantenimiento ronda el precio de un coche de gama media. La diferencia es que el automóvil es un artículo de lujo y los implantes cocleares y resonantes óseos (lo que necesitan respectivamente) son necesarios para que ambos puedan tener calidad de vida.

Marcos, sordo desde los cinco años

A los cinco años dejó de oír. La culpa la pudo tener un medicamento, pero en ese momento no existía pruebas diagnósticas que pudieran confirmar qué pasó. Sus padres siempre tuvieron la duda. Su niñez y su adolescencia las pasó en absoluto silencio. "Pensamos que nunca podría volver a oír. A los 20 años me hablaron de los implantes cocleares. Asumí el riesgo porque siempre he querido oír, lo anhelaba. Para mí la sordera es la pérdida de un sentido que siempre he querido recuperar", nos cuenta Marcos emocionado. Para él volver a oír es algo increíble, "se despierta algo en mí... Me emociona, es algo fantástico. A partir de aquí tuve que volver al logopeda y hacer un espfuerzo para poder reconocer los sonidos. Para saber identificar el agua, el sonido del teléfono, una voz, etc".
La Seguridad Social cubre en España los implantes cocleares, dependiendo de la Comunidad Autónoma hay una mayor o menor lista de espera. "Una vez que te colocan el implante, que es de una marca concreta, empiezan los problemas. Oír es un lujo porque los procesadores cuestan 9.000 euros. Si se rompen los tienes que costear tú. Los cables valen 200 euros como mínimo. Las pilas se gastan constantemente. Factores externos pueden estropearlos", dice Marcos. Dejar de oír después de haber conocido el sonido les paraliza. Marcos reclama un acceso a los implantes cocleares para todos igual. "La Seguridad Social cubre el primer implante y luego las renovaciones, pero con requisitos. Que hayan pasado siete años desde que te los pusieron, que el fabricante certifique que se han roto y que un médico diga que los que llevas ya no sirven. Pero ese criterio no sabemos de qué depende. Hay niños que, por esto, no pueden oír. Porque sus padres no tienen dinero para poder costear el mantenimiento de estos audífonos", explica. "Porque oír es un derecho del que nadie me puede privar".
El próximo 25 de febrero se celebra el Día Internacional del Implante Coclear. Marcos ha puesto en marcha una iniciativa en Change.org para pedir al ministerio de Sanidad que todo el mundo pueda acceder a estos implantes y que no tengan que hipotecar su vida cuando necesiten una prótesis auditiva.

Qué es un implante coclear

Un implante coclear es un pequeño dispositivo electrónico que ayuda a las personas a escuchar. Se puede utilizar para personas sordas o que tengan muchas dificultades auditivas. El implante coclear no es lo mismo que un audífono. Este se implanta por medio de una cirugía y funciona de una manera diferente.
Hay muchos tipos diferentes de implantes cocleares. Sin embargo, en su mayoría, constan de varias partes similares. Una parte del dispositivo se implanta quirúrgicamente dentro del hueso que rodea el oído (hueso temporal). Consta de un estimulador-receptor, el cual acepta, decodifica y luego envía una señal eléctrica al cerebro.
La segunda parte del implante coclear es un dispositivo externo. Este está formado por un micrófono-receptor, un procesador de lenguaje y una antena. Esta parte del dispositivo recibe el sonido, lo convierte en una señal eléctrica y lo envía a la parte interna del implante coclear.

Claudia: una enfermedad rara que le impide oír

Laura es la madre de Claudia. Hace nueve años nació aquejada del síndrome de Treacher Collins. Esta enfermedad (considerada rara) afecta, entre otras cosas, a los huesecillos del oído. Nació sin poder sin poder oír. A los seis meses sus padres decidieron ponerle unos audífonos Baha, que son resonantes óseos no integrados. "Nos dimos cuenta de que Claudia no era sorda profunda, oía algo cuando hacíamos ruido", nos cuenta Laura. Estos audífonos le han permitido tener un desarrollo cognitivo como el de cualquier otro niño y su capacidad para aprender el lenguaje no se ha visto afectada. Los aparatos costaron 4.860 euros que sus padres tuvieron que pagar. "El problema surgió cuando reclamamos al Servicio Canario de Salud. Nos dijeron que no entraba en la Seguridad Social porque Canarias no financiaba audífonos no integrados", afirma Laura. Denunciaron y, tras seis años de juicios y recursos por parte de la sanidad canaria consiguieron que les devolvieran el desmbolso inicial. "Ahora vamos a cambiarle los aparatos por unos más modernos. Los pagaremos nosotros... Son casi 10.000 euros, pero luego presentaremos la sentencia anterior y nos abonarán la cantidad total".

La enfermedad de 'Treacher Collins'

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneoencefálica congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual.
Este síndrome se encuentra asociado siempre a: hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, coloboma en los párpados o ausencia de pestañas. También nacen con microtia Anomalías en el oído externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos. También suelen nacer con Microtia (que en latín significa “pequeña oreja”). Toda la información se puede encontrar en la Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins
Laura reconoce que siguen luchando, pero está orgullosa de todo lo que han conseguido. Claudia, ahora con nueve años, es una niña normal. " Va al colegio, es deportista y no tiene limitaciones", dice su madre en un tono muy feliz. "Recomiendo que nadie en nuestra misma situación se sienta solo. Que acudan a las asociaciones, que luchen y que lo intenten. Es una necesidad y oír es un derecho al que no podemos renunciar".

Qué es el audífono 'Baha' o resonante óseo

Los problemas en el oído externo o medio pueden bloquear o limitar el flujo de ondas de sonido, impidiéndoles que lleguen al oído interno. Mientras que un audífono debe poder forzar suficiente sonido a través de estas zonas difíciles, el sistema Baha usa la capacidad del cuerpo para transmitir el sonido mediante la conducción ósea. Aprovechando al máximo este proceso natural, usted puede oír mejor y más claramente que nunca.

Maia está esperando que creen una oreja en 3D para ella

Con sólo dos años, Maia está esperando que creen una oreja en 3D para ella


En el caso de que se cree con éxito, supondría un avance científico jamás producido antes

Maia es una niña australiana de dos años padece una enfermedad que ha impedido que su oreja izquierda se desarrolle con normalidad. Para tratar de solucionar su problema, la universidad tecnológica de Queensland en Australia está trabajando para desarrollar una prótesis correcta, que funcione a la perfección.
Según informa Antena 3, la microtia es una malformación congénita de la oreja o del pabellón auricular que afecta más a los niños que a las niñas y a ellos se les desarrolla más en el órgano derecho.
Ahora, Gracias a la tecnología 3D, Maia podrá tener su prótesis. En el caso de que se cree con éxito, supondría un avance científico de primer orden.
Maia está esperando que creen una oreja en 3D para ella

Carrera solidaria a favor de la microtia recibe el apoyo de personalidades del mundo de deporte

Se trata de AME Run for Children, una iniciativa organizada por la Asociación de Microtia España para apoyar las familias y personas con microtia, que se celebra el próximo 12 de junio en Sant Cugat.

Cartel de la Carrera AME Run for Children y algunos deportistas y periodistas que han mostrado su apoyo en las redes socialesLa Asociación de Microtia de España (AME) organiza la AME Run for Children, una carrera solidaria cuyo fin el visibilizar la microtia. La microtia es una malformación congénita que provoca que el oído no se desarrolle correctamente y da lugar a una oreja pequeña o a la ausencia total de ella, está considerada como enfermedad rara.
Para invitar a todos los ciudadanos y ciudadanas a participar AME está llevando a cabo una campaña informativa a través de las redes sociales, a la que se han sumado numerosas personalidades del mundo del deporte, el periodismo, la moda o la gastronomía.
Pep Guardiola, Alex Corretja, Gemma Mengual, Joan Laporta, Marc Bartra, Busquets, Martina Klein, Jorge Lorenzo, Carla Hinojosa, Xavi Hernández, Julio Salinas o Susana Griso, entre otros muchos, han mostrado públicamente su apoyo con una foto suya en las redes sociales visibilizando el hashtag de la carrera #AmeRunforChildren. Este gesto solidario está sirviendo para que más personas conozcan la microtia y se sensibilicen con las familias afectadas.
Los fondos recaudados de AME Run for Children se invertirán en la Asociación para la investigación de la regeneración del cartílago facial a partir de células. Y es que en la mayoría de los casos, las personas con microtia precisan de intervención quirúrgica para la reconstrucción del pabellón auricular, para lo que se usan cartílago costal o prótesis.
La carrera tendrá lugar el domingo 12 de junio de 2016, de 09:30 a 13 horas, en el Turó de Can Mates y Parc Central de Sant Cugat del Vallés (Barcelona). En ella podrá participar adultos, menores y familias, divididos en diferentes niveles según las edades. Asimismo, durante las carreras se organizarán también diferentes talleres que ofrecerán varias entidades de Sant Cugat. Las personas interesadas en participar puede inscribirse en la Web de AME.
Esta iniciativa cuenta con el apoyo de Ayuntamiento de Sant Cugat del Vallés y de la Diputación de Barcelona. Así como con la colaboración de empresas como Aneto, Danone, Nestlé, Cuetara, Artiach, La Caixa, BMW Motor Munich, Prorace, Feder, Torclum, Veri, La Jarana, Bonaparte, Bocca, Mirasolet, TP Solution grafiques, Logistic sport&events, Blanca, Jean León o Dacara.

lunes, 30 de mayo de 2016

distractor oseo mandibular como tratamiento al sindrome de goldenhar inv...


¡Conoce la historia de Sammy y el síndrome de Goldenhar!


Sammy ha logrado salir adelante gracias a su esfuerzo

Escuchar música tiene excelentes beneficios Aquí hay 15 sorprendentes beneficios,

Aquí hay 15 sorprendentes beneficios, comprobados científicamente, de ser un melómano sin control


CIUDAD DE MÉXICO.
Si eres de los que ama escuchar música, melómano de hueso colorado, esto te interesa. Charles Darwin dijo una vez ¨Si tuviera que vivir mi vida otra vez, habría hecho una regla para leer algo de poesía y escuchar música al menos una vez cada semana¨. Albert Einstein declaró ¨Si yo no fuera un físico, probablemente sería un músico. Jimi Hendrix llama a la música su religión.
Siempre he tenido admiración por las personas que saben cantar y tocar la guitarra. Desde que tengo memoria siempre he escuchado música, he cantado, en la regadera claro, pero he notado que después de escuchar música, desde clásica, hasta el metal más pesado, genera una sensación de placer, y esta es la razón de ello:
Investigaciones recientes han demostrado que escuchar música mejora nuestro bienestar mental y aumenta nuestra salud física de manera sorprendente. Si tomamos una clase de música o dos, el entretenimiento musical puede ayudar a elevar nuestro coeficiente intelectual e incluso, nos podría mantener con energía durante nuestra vejez.
Aquí hay 15 sorprendentes beneficios, comprobados científicamente, de ser un melómano sin control.
1. La música te hace más feliz.
¨Yo no canto porque soy feliz, estoy feliz por que canto¨. William James.
Estudios demuestran que cuando escuchas música que te gusta, el cerebro libera dopamina, un ¨sentirse bien¨neurotransmisor. Valorie Salimpoor,  un neurocientífico de la Universidad de McGill, inyectó a 8 amantes de la música, después de haber escuchado su música favorita,  una sustancia radiactiva que se une a los receptores de dopamina,  después de un estudio, una tomografía para ser precisos, demostró que se liberó una gran cantidad de dopamina, lo que causó que los participantes sintieran emociones tales como la felicidad y mucha alegría.
Así que la próxima vez que necesites un impulso emocional, escucha tus canciones favoritas durante 15 minutos, eso es lo único que necesitas.
2. Mejora tu rendimiento, mientras te ejercitas.
¨Si la gente toma algo de mi música, que debe ser la motivación sobre que todo es posible siempre y cuando se siga trabajando en ello y no se venga a bajo¨. Eminem.
Marcelo Bigiliassi y algunos colegas más encontraron que los corredores que escucharon música motivacional, de rápido a lento, terminaron los primeros 800 metros más rápido que aquellos que escucharon música tranquila, o que corrían sin música.  Así que ya sabes si se te complica, o se te hace pesado continuar con la rutina, escucha música Hard Core.
3. Reduce el estrés y mejora la salud.
¨Creo que la música en sí misma es la curación, es una expresión explosiva de la humanidad. Es algo por lo que todos estamos tocados, no importa de qué cultura venimos¨. Billy Joel.
El escuchar la música que disfrutas, disminuye significativamente la hormona del estrés en tu cuerpo. Esto es un hallazgo importante ya que el estrés es la causa del 60% de todas nuestras enfermedades. Un estudio demostró que si las personas participan, activamente con la música, ya sea tocando algunos instrumentos de percusión y además cantando, su sistema inmunológico tiene una mejora considerable contrario a aquellos que escuchan música de forma pasiva.
Para mantener la calma durante un día estresante, asegúrate de cantar y mover el cuerpo al ritmo de la música, así pasará más rápido.
4. Duermes mejor.
¨La música lava lejos del alma el polvo de la vida cotidiana¨. Berthold Auerbach.
¿Cuántas veces no has sufrido insmnio? Un estudio demostró que los estudiantes que escucharon música clásica durante 45 minutos antes de irse a dormir, conciliaron el sueño mejor que aquellos que escucharon un audiolibro, o no hicieron algo diferente en su rutina normal. Que el insomnio no vuelva a visitarte, escucha un poco de Bach o Mozart antes de ir a los brazos de Morfeo.
5. Reduce la depresión.
¨La música era mi refugio. Yo podría enrollarme en el espacio entre las notas y darle la espalda a la soledad¨- Maya Angelou.
Más de 350 millones de personas sufren depresión en todo el mundo. Abrumador que el 90% también experimentan insomnio. Investigaciones demuestran que los síntomas de la depresión disminuyeron significativamente en el grupo que escuchó música clásica antes de ir a dormir, pero no en otros grupos. Otro estudio realizado por Hans Joachim Trappe en Alemania, demostró que la música puede beneficiar los síntomas depresivos, dependiendo el tipo de música, por ejemplo la clásica y de meditación, hicieron sentir muy bien a las personas, pero el heavy metal hizo sentir muy mal a los otros.
6. Ayuda a comer menos.
¨Hay un lazo amistoso de algún tipo entre la música y la comida¨. Thomas Hardy.
La Universidad de Georgia Tech, demostró que tener una iluminación tenue y un poco de música mientras comemos, nos lleva a ingerir menos calorías y a disfrutar más nuestros alimentos. Si buscas una manera de poner freno a tu apetito, baja la luz, escucha música suave y Bon appetit.
7. Eleva tu estado de ánimo al volante.
¨Eso es lo que me gusta. No ser interrumpido, sentado en coche, escuchar mi música en la lluvia. Hay tantas grandes canciones para cantar todavía¨. Alison Krauss.
Un estudio en Países Bajos, encontró que escuchar música mientras conduces, puede repercutir positivamente en tu estado de ánimo, lo que lleva que manejes con seguridad. Si llevas horas en el caótico tráfico de la increíble Ciudad de México, sube el volumen, canta y que el mundo gire.
8. Fortalece el aprendizaje y la memoria.
¨La música es el lenguaje de la memoria¨. Jodi Picoult
Investigadores descubrieron que la música puede ayudar a aprebder y a recordar mejor toda la información, pero depende de cuánto te gusta la música, si no eres músico y sobre todo el tipo de música que elijas para estudiar.
9. Relaja a los pacientes antes / después de una cirugía.
¨El que canta sus males espanta¨ Miguel de Cervantes.
Se ha demostrado que escuchar música relajante antes de una cirugía disminuye la ansiedad. De hecho, incluso es más eficaz que el medicamento que administran algunos doctores para calmar al paciente.
A nivel mundial se realizan cerca de  234 millones de cirugías, cada a año. Si te van a operar o sabes de alguien que pasará por un procedimiento quirúrgico asegúrate de llevar muy buena música.
10. Reduce el dolor.
¨Una cosa buena acerca de la música, cuando te pega, no se siente dolor¨. Bob Marely.
La terapia musical reduce el dolor para aquellos que se encuentran en cuidados intensivos, personas con cáncer  o pacientes geriátricos, pero la selección debe ser de piezas clásicas, de meditación o aquellas que el paciente elija.
11. Puede ayudar a quienes padecen Alzheimer a recordar.
¨El pasado, que no es recuperable en cualquier otra forma, está incrustado, como si en ámbar, en la música, y la gente puede recuperar un sentido de identidad¨. Olver Sacks, M.D.
Una organización llamada Música y Memoria, ayuda a las personas con esta enfermedad y algunas demencias relacionadas con la edad, y hace que escuchen sus canciones favoritas y con esto recuerdan quienes son. Por ejemplo, después de que escuchan la música de su época, recuerdan completamente su vida, como si fuera un flash back.
12. Mejora la recuperación de pacientes que sufrieron un accidente cerebrovascular.
¨Yo sé por qué el pájaro enjaulado canta¨ Maya Angelou.
Estudios demostraron que aquellos pacientes que escucharon música durante dos horas, recuperaron significativamente su función cognitiva, en comparación con los que no escucharon nada.  La mayoría de la música contiene letras, lo que sugiere que se trata de una combinación de la música y voz, por lo tanto, reforzó la memoria auditiva y verbal de los pacientes.
13. Aumenta tu inteligencia verbal.
¨La música es para el alma lo que las palabras son para la mente¨. Modest Mouse.
De acuerdo con la Universidad de York, los niños entre las edades de 4 y 6 demostraron un aumento significativo en la inteligencia verbal luego de un mes de clases de música, lo que mejora la capacidad para entender palabras y explicar su significado.
14. Aumenta el IQ y el rendimiento académico.
¨La música puede cambiar el mundo, ya que puede cambiar a la gente¨.  bono.
Investigaciones muestran que el tomar lecciones de música predice un mayor rendimiento académico y el coeficiente intelectual en niños pequeños. En un estudio, realizado a niños de 6 años de edad, tomaron clases de teclado o de canto en pequeños grupos durante 36 semanas, el resultado fue que tuvieron aumentos significativamente mayores en las pruebas estandarizadas, contrario a los niños que no tomaron clases.
Si quieres que tu hijo tenga excelencia académica, una buena opción es meterlo a clases de canto o de algún instrumento.
15. Mantiene al cerebro sano durante la vejez.
¨La música es el verdadero espíritu de vida. Comemos, por lo que no moriremos de hambre. Cantamos por lo que podemos escuchar que estamos vivos¨. Yasmina Khadra.
Un estudio con adultos mayores encontró que los que tienen diez o más años de experiencia musical lograron mejores resultados en pruebas cognitivas ,que los músicos con uno a nueve años de estudio musical. Los no-músicos sacaron puntuaciones muy bajas. "Desde el estudio de un instrumento requiere años de práctica y aprendizaje, puede crear conexiones alternativas en el cerebro que podría compensar las disminuciones cognitivas a medida que envejecemos", Brenda Hanna-Pladdy.
Platón tenía razón cuando dijo: "La música y el ritmo encuentran su camino en los lugares secretos del alma." No importa si eres joven o viejo, sano o enfermo, feliz o triste, la música puede mejorar la calidad de vida de muchas maneras. Reduce el estrés y la ansiedad, levanta el ánimo, aumenta tu salud, ayuda a dormir mejor, alivia el dolor, e incluso te hace más inteligente.
Una nueva investigación muestra que la música "puede comunicar sentimientos humanos básicos independientemente de su origen cultural y étnica del oyente." Sólo hemos comenzado a comprender todas las formas de este lenguaje universal  puede beneficiar al mundo. En lugar de recortar los fondos para los programas de música y arte en las escuelas, ¿por qué no invertir en la exploración de todos los lugares secretos que la música llega a fin de que podamos seguir cosechando sus beneficios sorprendentes?

"¿Qué pasaría si contratan una persona con autismo?

Una mujer que tiene un hijo con autismo escribió: "¿Qué pasaría si contratan una persona con autismo?" (en su caso Aspergers Syndrome). Y la respuesta fue: "Tendrán un empleado organizado, eficiente, puntual y que no se detiene hasta que la tarea ha sido realizada."

viernes, 27 de mayo de 2016

Investigadores australianos desarrollan nuevos implantes de oreja


 Partiendo de células madre se planea crear un órgano para cultivar en un biorreactor donde la oreja crezca y se convertirá en un órgano con vida propia


Investigadores de la Universidad Tecnológica de Queensland han desarrollado un proyecto que podría ayudar a niños nacidos con deformidades del oído creando implantes de oreja a través de una impresora 3D.
Las malformaciones en la parte externa del oído ocurren frecuentemente durante el proceso de formación fetal,  el pabellón auricular u oreja se forma al mismo tiempo que otros órganos y regiones como riñones, huesos del rostro, cráneo y nervio facial, por tal motivo, estas deformidades podrían estar asociadas a problemas internos del oído.
Aún no se ha descubierto una vinculación segura entre los factores hereditarios y las deformidades del oído, tampoco se conocen los genes que las provocan, sin embargo, ha podido descubrirse que el gen de ciertos trastornos similares como el síndrome de Goldenhar que afecta el desarrollo del cráneo, la nariz, el paladar suave y la mandíbula.
El proyecto liderado por Mia Woodruff, profesora de la Universidad Tecnológica de Queensland contempla dos fases, una que ya está en curso y se dirige a solucionar el problema de forma superficial a través de la creación de un implante de oreja elaborado en silicón que puede ser adherido al paciente con pegamento quirúrgico.
La segunda fase es un tanto más complicada y corresponde a una solución a largo plazo, los investigadores quieren crear toda una estructura a partir de las células madre de una de sus pacientes, maia, una niña de dos años que nació con Microtia, una deformidad en el oido externo.
Partiendo de estas células se planea crear un órgano para cultivar en un biorreactor que será fijado quirúrgicamente con otras tecnologías auditivas, todo esto permitirá que la oreja crezca y se convierta en un órgano con vida propia.
Si se comprueba la utilidad de este tipo de impresoras 3D podrían desarrollarse otros tipos de prótesis, pero por lo pronto, se espera que estos implantes no sean de altos costos y entren al mercado en los próximos dos años.

CUANDO COMIEZAS A HABLAR CON 10 AÑOS




La madre de una niña sorda guía a otros progenitores en «una lucha durísima». Familiares de menores con problemas de audición organizan una gala solidaria con el fin de recaudar fondos para atender a 125 asociados



María acaba de cumplir diez años. Nació sorda y con el síndrome de Goldenhar, y padece problemas de espalda por una malformación en sus vértebras. Pero «su mayor problema es la sordera», relata su madre, Mari Carmen Guillermo, vicepresidenta de la Asociación de Padres de Niños con Problemas de Audición y Lenguaje (Aspanpal), que atiende a 125 niños de 0 a 16 años. Mari Carmen es ya una veterana en esta lucha, pero admite que «al principio fue un susto muy grande, porque cuando nace un hijo sordo no sabes a dónde ir». Fueron los médicos quienes les hablaron de Aspanpal. «Allí nos vimos superprotegidos por los profesionales y por los padres guía». Un papel que juega ella ahora, valiéndose de su propia experiencia: «Los padres y madres guía están esperando que lleguen los padres nuevos para reconfortarles y explicarles cómo va a ir su situación. Y a partir de ahí, empezar a luchar».
El caso de María es especialmente difícil. Cuando tenía 21 meses le pusieron un implante coclear pero no funcionó y «después de cinco operaciones y mucho sufrir con ella, decidimos entre los médicos y yo retirárselo. Entonces ha estado sorda hasta hace un par de años que se le puso un audífono de última generación, y ahora está oyendo». Gracias al aparato y al intenso trabajo que hace en la asociación, María puede hablar, pero «tiene un vocabulario de una niña de cinco años. Está empezando a hablar ahora porque está saliendo todo el trabajo que hemos realizado durante muchísimos años y es capaz de hacer una frase entera. Eso es una alegría en una casa».
Aceptar para ayudar
Mari Carmen muestra una amplia sonrisa mientras cuenta su historia, pero reconoce sin tapujos que «es un trabajo durísimo. La cría lleva horas y horas y horas de logopedia. Luego trabaja en casa muchísimo más que un niño oyente. Pero bueno, poco a poco se van viendo resultados, vas viendo cómo va hablando y es maravilloso». El mensaje que lanza a los padres que se enfrentan ahora a la sordera de un hijo es muy claro: «Necesitan la ayuda de un colectivo como el nuestro. Lo primero es aceptar. Hay mucha gente que no acepta el problema que tiene la criatura y, si no aceptas, no puedes ayudar, ni pedir ayuda».
Aspanpal celebrará el 24 de mayo una gala solidaria en el Teatro Circo para recaudar fondos para sus actividades, ya que no es suficiente con las subvenciones que reciben del Ayuntamiento y la Comunidad Autónoma. Una de sus prioridades es insonorizar las aulas de su local, ubicado en La Flota. El colectivo reivindica, asimismo más recursos en los centros escolares públicos. «Igual que el niño que utiliza la lengua de signos para comunicarse necesita del apoyo de un intérprete para adquirir los mismos conocimientos que el resto, un niño con prótesis auditivas debería tener el apoyo de un bucle, una tecnología que actúa a través de un micrófono que utiliza el profesor y evita los ruidos», afirma Fátima Díaz, directora de Aspanpal.

domingo, 8 de mayo de 2016

Sesión de trabajo de personas y familias con microtia en Madrid


La Asociación de Microtia de España (AME) celebrará una primera Sesión de trabajo de personas y familias con microtia en Madrid, para facilitar el acercamiento,intercambio de experiencias y labor conjunta.
Se contará con la participación de la Dra. Ana Romance, Jefa de sección de Cirugía oral y máxilofacial del Hospital 12 de Octubre y la Dra. Bea González Meli, Especialista en Cirugía plástica pediátrica del Hospital Niño Jesús.