SÍNDROME DE GOLDENHAR
El síndrome de Goldenhar, también denominado Espectro oculo-aurículo-vertebral (OAV) es una enfermedad rara que ya se manifiesta en el momento del nacimiento (congénita). Esta enfermedad se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y rasgos físicos que pueden varias mucho en tipos y en grados de severidad de un caso a otro. Sin embargo, tales malformaciones tiende afectar a los pómulos, mandíbulas, boca, orejas, ojos y/o huesos de columna vertebral (vértebras). Aunque en la mayoría de los casos las malformaciones afectan a una parte del cuerpo (unilateral, aproximadamente del 10 al 33% de las personas afectadas tienen estas malformaciones un ambos lados del cuerpo (bilateral), con un lado típicamente más afectado que el otro (asimetría). En la mayoría de estos casos, el lado derecho está más severamente afectado que el izquierdo.
Aunque el Síndrome de Goldenhar (espectro OAV)es una enfermedad extremadamente variable, las malformaciones afectan en general a ciertas porciones de la cabeza y del área facial (craneofacial) y/o huesos de la columna vertebral (vértebras). Debido a las malformaciones craneofaciales, la cara de un individuo afectado puede aparecer más pequeño de un lado que del otro (microsomía hemifacial); además, si los dos lados están afectados (bilateral), la cara puede aparecer distinta en un lado y otro (asimetría facial). Las deformaciones craneofaciales pueden incluir subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia malar) huesos de la mandíbulas superior e inferior (hipoplasia maxilar y mandibular) y los huesos que forman una porción del cráneo inferior (hipoplasia temporal), el desarrollo incompleto de ciertos músculos de la cara, una boca anormalmente grande (microstomia), cierre incompleto del techo de la boca (fisura palatina); una separación anormal del labio superior (fisura facial) y/o malformaciones en los dientes. Las personas afectas pueden también presentar ausencia (anotia) y/o malformaciones (microtia) de los oídos externos (aurículas y pabellones auditivos); canales auditivos externos ausentes, estrechos o con terminación sin salida (atresia); excrecencias anormales de la piel y del cartílago en o delante de las orejas; y/o malformaciones que afectan a los oídos medios y/o internos; que contribuyen o producen a la deficiencia auditiva (por ejemplo, pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial). Pueden presentarse malformaciones en los ojos, incluyendo la formación de quistes en los globos oculares (dermoides o y lipodermoides epibulbares)., ausencia parcial de tejido (Coloboma) del párpado superior, tamaño reducido de los ojos (microftalmia), estrechamiento de los pliegues del párpado (fisura palpebrales)entre los párpados superior e inferior (blefarofimosis), cruzamiento de los ojos (estrabismo) y/o otras malformaciones de los ojos
