El pequeño Adrián Fanegas. es uno de los 35.000 leoneses que sufren una enfermedad rara. Con sólo diez años, ya se ha sometido a trece operaciones
Con apenas tres meses, la vida del pequeño Adrián Fanegas comenzó a transcurrir entre quirófanos y la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital de La Paz en Madrid. Un continuo peregrinar desde la capital leonesa que hoy, diez años después, se traduce en trece operaciones —la mayoría de mandíbula, pulmones y orejas—, visitas mensuales a especialistas y la esperanza de alcanzar un futuro «lo más normal posible», señala su padre, Alfonso Fanegas.
Como otras 35.000 personas en la provincia de León —el 60% niños— Adrián padece una Enfermedad Rara, en concreto síndrome de Treacher Collins, que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos. Pese a todas las complicaciones que conlleva, su día a día es ‘casi’ como el de cualquier niño de su edad. Va al colegio y sueña con «jugar al fútbol» admite, aunque de momento se conforma con ver a sus ídolos en la televisión. Culé confeso, tuvo la oportunidad de fotografiarse no hace mucho con Jordi Alba, el lateral del Fútbol Club Barcelona.
El Treacher Collins surge por una mutación genética espontánea durante el embarazo o se transmite de forma hereditaria. Entre los síntomas que provoca destacan la microtia —pequeña oreja— asimetrías de los párpados por coloboma, desarrollo incompleto de la mandíbula o faringe muy estrecha, entre otros. De hecho, hasta hace cuatro años Adrián sólo podía alimentarse a través de una sonda. «Resulta increíble su enorme fortaleza para recuperarse de cada operación», destaca su progenitor, un ex Guardia Civil que a raíz de la enfermedad de su hijo tuvo que pedir la baja por depresión. Pese a que tanto él como su mujer no pierden la esperanza, asegura que aceptar algo así no es sencillo, sobre todo cuando las administraciones «no ponen de su parte todo lo que deberían», critica.
Hasta la fecha las intervenciones quirúrgicas de Adrián han corrido a cargo del sistema de salud español, pero no así el resto de gastos indirectos. «Entre viajes, alojamientos y aparatos para que Adrián mejore llevamos gastados unos 20.000 euros y ya me han presupuestado otros 18.000 más de cara a futuras operaciones». Sabe que no puede aspirar a mucho más, pero al menos pide «una ayuda en condiciones para los desplazamientos» a otras ciudades como Oviedo o Madrid, donde acuden al menos tres meses al mes.
Por su parte, el vicepresidente de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), Santiago de la Riva, denuncia la falta de especialistas en los hospitales de España para tratar las enfermedades raras. «Hay recursos, pero no alguien que coordine todo», subraya.
En España se conocen 5.000 enfermedades raras con una media de diagnóstico de cinco años. «El apoyo de las instituciones es bastante deficiente», insiste. Si bien es cierto que las Cortes de Castilla y León acaban de aprobar una propuesta para crear unidades de diagnóstico precoz, los problemas surgen cuando hay que derivar a otras comunidades autónomas. «Antes existían los fondos de cohesión, pero el actual Gobierno de España se los cargó, dando lugar a ciudadanos de primera y de segunda». De la Riva cree que el principal problema es la falta de investigación. «En cinco años se ha reducido hasta un 50% la financiación al CSIC, provocando que los grandes profesionales se marchen de España».
Feder celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras con un acto en el Ayuntamiento de la capital, a las 19.00 horas. Un acto que contará con la presencia del alcalde, Antonio Silván y el presidente de la Diputación, Juan Martínez Majo. La federación aglutina a más de 300 asociaciones que recogen 800 patologías diferentes. Se trata de una jornada de sensibilización y divulgación donde intervendrán el propio de la Riva —padre de dos hijos con enfermedades raras—, la investigadora del CIB-CSIC, Luisa Botella Cubells y el padre de Adrián Fanegas, entre otros.
