domingo, 30 de agosto de 2015

LA CARTA DE UNA MADRE CON UN BEBÉ CON SÍNDROME DE DOWN

LA CARTA DE UNA MADRE CON UN BEBÉ CON SÍNDROME DE DOWN.
Te compartimos este enternecedor texto
Sherry es una mujer que tiene un blog llamado Hand Me Downs, en el que ella narra su experiencia como madre, ya que tiene un pequeño con síndrome de Down, en este espacio ella compartió sus pensamientos sobre el padecimiento del pequeño Gabe, de dos años.
En uno de los post que compartió en su blog ella narró lo difícil y a la vez feliz que ha sido su experiencia como madre de un niño especial.
A continuación te compartimos un extracto de lo que ella plasmó, esperando que sea más fácil para otras mamás que pasan por lo mismo.
"A veces es fácil olvidarme de que mi hijo tiene síndrome de down, hay veces que el hecho de que tenga síndrome de down no es diferente a que el tenga ojos azules o cabello rubio. Está ahí pero no es un gran problema. Es una pequeña parte de lo que el es, por eso es tan fácil olvidarlo."

MARIE, UNA MUJER CON LA ENFERMEDAD DE LOS HUESOS DE CRISTAL Y SU PEQUEÑO MILAGRO MARK

MARIE, UNA MUJER CON LA ENFERMEDAD DE LOS HUESOS DE CRISTAL Y SU PEQUEÑO MILAGRO MARK
Es una sensación familiar para muchas madres de hijos adolescentes - pero el hijo de Marie es un niño pequeño.
Una forma grave de la enfermedad de los huesos de cristal significa que tiene sólo 17 pulgadas de alto y su hijo con solo 19 meses de edad, 32 pulgadas, no sólo se eleva sobre ella, sino que podría provocarle una lesión grave.
Marie, de 32 años, dijo: "Mark tenía tan sólo tres meses cuando me dio una patada mientras yo estaba cambiando el pañal y me fracturó la costilla.
"Cuando estamos jugando, a pesar de pasar un rato divertido, yo nunca olvido si accidentalmente se cae encima de mí ya que podría sufrir lesiones graves."
Ella explicó: "Siempre me aseguro de que tengo mi espalda contra una pared para apoyarme cuando lo estoy abrazando.
"Y yo no le puedo abrazar con demasiada fuerza o podría romperse fácilmente otro hueso. Pongo un cojín en mi regazo cuando se sienta encima de mi".
Marie, que ha perdurado a más de 200 fracturas, es incapaz de caminar o incluso estar de pie. Recientemente ella se dio la vuelta en la cama y se rompió la rodilla.
Sin embargo, a pesar de las rupturas dolorosas y riesgos para su propia salud, Marie - que está casada con el científico Dan, de 34 años y nunca ha sido más feliz.
Ella dijo: "Ser mamá es un sueño hecho realidad. Mark es el bebé milagro que nunca pensé que tendría.
"Simplemente verlo crecer es absolutamente maravilloso. Ser padres ha traído tanto Dan como a mi tanta alegría.
La pareja ha disfrutado de la paternidad tanto que están planeando tener un segundo hijo, a través de la subrogación.
Fue también gracias a un vientre de alquiler que logró tener a Mark, nació con 8 libras saludable. Marie recordó: "Dan y yo estábamos encantados cuando otra madre se ofreció a tener a Mark para nosotros.
"Llevar un bebé me podría haber matado. Estamos muy agradecidos con ella ".
Marie tenía tan sólo unos días de edad cuando los médicos le dijeron a su madre que Ann tenía la enfermedad de los huesos quebradizos osteogénesis imperfecta.
La condición significa que su cuerpo no produce suficiente colágeno, el "cemento" que da huesos fuerza y flexibilidad.
Esto significa que puede romperse un brazo con tan solo alcanzar para una taza de té. Como complicación añadida, Marie también tenía problemas en la columna, respiratorias y del corazón.
Ella dijo: "Mamá ya había perdido a mi hermano mayor Marcos a la misma condición y los médicos no esperaban que sobreviviera tampoco."
Ella venció a las probabilidades, pero en el momento en que ella tenía ocho años de edad que había tenido tantas fracturas que estaba confinado a una silla de ruedas.
Sin embargo, ella fue a la escuela ordinaria, y cuando acabó se convirtió en una recepcionista de la escuela.
Fue a través del trabajo cuando conoció a Dan en 2002.
Marie dijo: "Dan había aparecido en hablar de los planetas a los alumnos de una clase de ciencias. Empezamos a charlar. Entonces, una noche salimos como amigos y nos besamos ".
Dan ha añadido: "Marie tenía un gran sentido del humor. Después de un tiempo no me di cuenta su discapacidad ".
En 2010, la pareja se mudó a vivir juntos en Milton Keynes, Bucks.
Marie dijo: "Viajamos por el mundo. Pero lo que más queríamos era niños ".
Sin embargo, debido a la condición de María, los servicios sociales se negaron a tener en cuenta para la adopción. Fue entonces recurrieron al vientre de alquiler, uniéndose a una agencia que hacía juego con sustitutos a los padres esperanzados.
Mientras tanto, Mark ya se está adaptando a la discapacidad de su madre.
Ella explicó: "Él parece darse cuenta de lo frágil que soy. En lugar de abrazarme con fuerza, él es muy suave. El otro día incluso trató de levantarme de mi silla de ruedas, ahora espera dar a Marcar un hermanito o hermanita y está en una lista de padres esperanzados en busca de un vientre de alquiler.
Ella dijo: "Mark nos ha convertido en una familia real, pero no queremos que sea hijo único.
"Si bien estamos muy afortunados de tenerlo, y se siente codicioso a querer a otro niño, es nuestro mayor deseo tener otro bebé."

lunes, 13 de julio de 2015

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https://www.teaming.net/morganaytengoelsindromedegoldenhart

Los audífonos favorecen el desarrollo lingüístico en los niños con hipoacusia

Los niños con hipoacusia -que no utilizan audífonos -corren el riesgo de sufrir un retraso en sus capacidades lingüísticas, según unESTUDIO estadounidense que, además, sugiere que el audioprotesistadebeTRABAJAR en colaboración con el experto en lenguaje para fomentar el uso frecuente de audífonos en los casos de pérdida de audición.
La investigación, publicada  en The Journal of Speech, Language and Hearing Research, analizóCÓMO influía el uso del audífono en el desarrollo del habla y del lenguaje en menores –de cinco a siete años-CON hipoacusialeve.PARA ello, se utilizaron pruebas de lenguaje y de percepción del habla que midieron la audibilidad y la influencia del uso del dispositivo de escucha asistida en el día a día.
Los resultados demostraron que los niños que no usan audífonos están en riesgo de sufrirPROBLEMAS en el desarrollo en áreas tales como el vocabulario, la gramática y la conciencia fonológica en comparación con aquellos con hipoacusia leve que usan regularmente audífonos.
El diagnóstico y tratamiento precoz del problema auditivo supone mejorías en la calidad de vida de los pequeños que lo sufren. Así, loCONFIRMAN otras investigaciones, como la publicada en la revista Acta Otorhinolaryngologica Italica, que han revelado que los menores  con déficit auditivo diagnosticado y tratado antes de los seis meses de edad tenían habilidades perceptivas y de lenguaje más rápidas en comparación con los niños con diagnóstico tardío.

En que consiste el sistema ponto

En que consiste el sistema ponto
El sistema de implante auditivo osteointegrado Ponto es una solución auditiva efectiva para ofrecer audición a determinados pacientes a través de la conducción ósea directa. Se ha combinado una dilatada experiencia en implantes auditivos osteointegrados con la avanzada tecnología de los procesadores de sonido Oticon para crear la mejor solución auditiva posible desde el punto de vista quirúrgico y audiológico.
Con el sistema Ponto no es necesario forzar el paso del sonido por el conducto auditivo, como suele pasar con los audífonos tradicionales. En su lugar se utiliza la capacidad natural del cuerpo para transmitir el sonido mediante la vibración ósea.
El sonido se transmite directamente a ambas cócleas y llega de forma clara, segura (no hay cirugía del órgano auditivo) y con total comodidad para el paciente, pues apenas se percibe que lleva el dispositivo.
Sus principales ventajas son cuatro:
Facilita la comprensión del habla.
Proporciona calidad de sonido.
Tiene un diseño discreto.
El futuro usuario/a puede probar el procesador antes de la cirugía.

Logran los primeros implantes cocleares que funcionan sin hardware externo

Científicos del MIT logran unos implantes cocleares que no necesitarían de hardware externo para funcionar y capaces de recargarse en tan sólo unos minutos. Es una muestra más de cómo la tecnología PUEDE ayudar al cuidado de nuestra salud.

Los avances en tecnología no sólo mejoran la capacidad de los dispositivos móviles que usamos a diario o sistemas más eficientes en la producción de energía, por ejemplo. Su ayuda puede tener un importante impacto también en el cuidado de nuestra salud, como en el caso del desarrollo de los implantes cocleares que son usados a diario por personas con problemas auditivos.
El mejor ejemplo lo han ofrecido científicos del Laboratorio de Tecnología de Microsistemas del reconocido MIT, que han trabajado conjuntamente con investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard y del Massachusetts Eye and Ear Infirmary.
Su iniciativa ha permitido conseguir el primer chip que podría acoplarse a implantes cocleares, con el objetivo de que estos no tuvieran que necesitar de ningún tipo de hardware externo y pudieran ser recargados inalámbricamente.

Tecnología para mejorar la calidad de vida de los pacientes

Los implantes cocleares son minúsculos dispositivos electrónicos que pueden ser utilizados por personas sordas o con grandes dificultades auditivas. A pesar de que podría parecer similar a un audífono, su sistema de funcionamiento es diferente, y además los implantes cocleares han de ser colocados quirúrgicamente en los pacientes.
En general, los implantes cocleares presentan varias partes: internamente, se sitúan dentro del hueso que rodea al oído, para así aceptar, decodificar y enviarseñales eléctricas al cerebro. Externamente, los pacientes tienen que llevar un dispositivo que cuenta con un micrófono/receptor, un procesador de lenguaje y una pequeña antena.
implantes cocleares
El trabajo de los científicos estadounidenses ha permitido desarrollar un chip deprocesamiento de señales de baja potencia. Su uso ayudaría a que los pacientes con problemas auditivos no tuvieran por qué llevar dispositivos externos, ya que en principio podrían usar como “micrófono” el oído medio, que normalmente no se encuentra dañado en estos individuos.
La calidad de vida de las personas que necesitan llevar estos implantes cocleares mejoraría considerablemente. Además, los investigadores han desarrollado de manera simultánea un prototipo de cargador, que permite conectar de manera inalámbrica los implantes cocleares, para así recargar el chip de procesamiento en tan sólo dos minutos.
El trabajo de estos científicos ha sido presentado en la International Solid-State Circuits Conference, y ha sido recibido con buenas críticas, ya que las personas con implantes cocleares no tendrían por qué preocuparse de que los dispositivos externos se mojaran o rompieran, en caso de poder utilizar el novedoso chip. Sin duda, esta es una muestra más de cómo la tecnología está ayudando a mejorar lamedicina del futuro.

martes, 30 de junio de 2015

que es el sindrome de Goldenhart

SÍNDROME DE GOLDENHAR
El síndrome de Goldenhar, también denominado Espectro oculo-aurículo-vertebral (OAV) es una enfermedad rara que ya se manifiesta en el momento del nacimiento (congénita). Esta enfermedad se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y rasgos físicos que pueden varias mucho en tipos y en grados de severidad de un caso a otro. Sin embargo, tales malformaciones tiende afectar a los pómulos, mandíbulas, boca, orejas, ojos y/o huesos de columna vertebral (vértebras). Aunque en la mayoría de los casos las malformaciones afectan a una parte del cuerpo (unilateral, aproximadamente del 10 al 33% de las personas afectadas tienen estas malformaciones un ambos lados del cuerpo (bilateral), con un lado típicamente más afectado que el otro (asimetría). En la mayoría de estos casos, el lado derecho está más severamente afectado que el izquierdo.
Aunque el Síndrome de Goldenhar (espectro OAV)es una enfermedad extremadamente variable, las malformaciones afectan en general a ciertas porciones de la cabeza y del área facial (craneofacial) y/o huesos de la columna vertebral (vértebras). Debido a las malformaciones craneofaciales, la cara de un individuo afectado puede aparecer más pequeño de un lado que del otro (microsomía hemifacial); además, si los dos lados están afectados (bilateral), la cara puede aparecer distinta en un lado y otro (asimetría facial). Las deformaciones craneofaciales pueden incluir subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia malar) huesos de la mandíbulas superior e inferior (hipoplasia maxilar y mandibular) y los huesos que forman una porción del cráneo inferior (hipoplasia temporal), el desarrollo incompleto de ciertos músculos de la cara, una boca anormalmente grande (microstomia), cierre incompleto del techo de la boca (fisura palatina); una separación anormal del labio superior (fisura facial) y/o malformaciones en los dientes. Las personas afectas pueden también presentar ausencia (anotia) y/o malformaciones (microtia) de los oídos externos (aurículas y pabellones auditivos); canales auditivos externos ausentes, estrechos o con terminación sin salida (atresia); excrecencias anormales de la piel y del cartílago en o delante de las orejas; y/o malformaciones que afectan a los oídos medios y/o internos; que contribuyen o producen a la deficiencia auditiva (por ejemplo, pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial). Pueden presentarse malformaciones en los ojos, incluyendo la formación de quistes en los globos oculares (dermoides o y lipodermoides epibulbares)., ausencia parcial de tejido (Coloboma) del párpado superior, tamaño reducido de los ojos (microftalmia), estrechamiento de los pliegues del párpado (fisura palpebrales)entre los párpados superior e inferior (blefarofimosis), cruzamiento de los ojos (estrabismo) y/o otras malformaciones de los ojos