Comunidad elaborará una Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras

Violante Tomás destaca que este documento, que contemplará hasta 25 enfermedades raras, "supondrá un gran avance a nivel nacional"

La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás, ha mantenido este lunes una reunión con el presidente de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, en la que abordaron la necesidad de publicar una Guía para que los profesionales de los equipos de Valoración tengan a su disposición toda la información relevante en relación a un grupo importante de enfermedades raras.

La consejera ha afirmado que "se va a elaborar una Guía dirigida a los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad con el fin de proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y psicológicos que pueden limitar la actividad global de las personas con enfermedades poco frecuentes". Esta guía "contemplará hasta 25 enfermedades raras, lo que supondrá un gran avance a nivel nacional", añadió.

Las enfermedades raras constituyen un amplio grupo de patologías que se caracterizan por su baja prevalencia en la población, por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbilidad y mortalidad y los altos niveles de discapacidad que conllevan, por lo que es preciso un abordaje integral socio-sanitario, según informaron fuentes del Gobierno regional en un comunicado.

Se calcula que existen actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un seis y un ocho por ciento de la población. En la Región de Murcia este colectivo oscilaría entre 90.000 y 120.000 personas.

Se trata, en la mayoría de los casos, de trastornos crónicos graves, que pueden aparecer en adultos, pero también en edades tempranas. Tres de cada cuatro personas afectadas por una enfermedad rara son niños, "de ahí la relevancia de valorar adecuadamente las circunstancias que puedan incidir en un determinado grado de discapacidad", apuntó la consejera.

Para Tomás, "el reconocimiento legal del grado de discapacidad activa la protección social de las personas que ven comprometido su desenvolvimiento diario y lo hace en numerosos ámbitos, como el acceso a la atención temprana y a los servicios especializados, prestaciones económicas, beneficios fiscales y apoyos específicos para la inserción sociolaboral, entre otros".

"Es una forma de remover obstáculos y, por ello, es importante que las personas que padecen dolencias poco frecuentes se sientan amparadas en los procesos de valoración, exactamente igual que aquellas que sufren sintomatologías comunes", subrayó la consejera.

La Guía supondrá una herramienta que complementa las regulaciones normativas de los procesos de reconocimiento del grado de discapacidad que son de carácter nacional e iguales para todas las comunidades autónomas. En la actualidad, existe una Guía elaborada por la Comunidad de Madrid que contempla 19 enfermedades raras.

Un hospital de Barcelona le reconstruye la oreja a un adolescente gracias a la impresión 3D

Un hospital de Barcelona le reconstruye la oreja a un adolescente gracias a la impresión 3D

Marc Palanqués, un adolescente natural de Gerona (España) y de 17 años de edad, que nació con microtia (una malformación congénita por la que sufre un anormal desarrollo del oído medio y del pabellón auditivo externo) ha sido el beneficiario del uso de la tecnología de la impresión 3D por parte de sus cirujanos, para reconstruirle la oreja que le faltaba.

Un equipo de cirugía plástica del hospital barcelonés Sant Joan de Deu (San Juan de Dios) realizó una tomografía computarizada de la oreja sana para encargar por impresión 3D una copia invertida, la cual les sirvió de base y objeto de estudio previo antes de la reconstrucción en la sala de operaciones.

Hasta ahora, estas recreaciones se hacían a partir de un modelo bidimensional. Gracias a la impresión 3D, los cirujanos han logrado p una mayor precisión, esencial al ser la oreja un órgano con numerosos pliegues, relieves e irregularidades.

El equipo médico que realizó la intervención, el pasado mes de julio de 2014 aunque no se ha dado a conocer hasta ahora, estuvo encabezado por el doctor Francisco Parri Ferrandis, el cual se fotografió junto al adolescente y sus padres tras el éxito de la operación.

La microtia es una malformación que afecta a uno de cada 10.000 niños, los cuales nacen con una o con las dos orejas subdesarrolladas.

A algunos niños les afecta tanto psicológicamente esta malformación que optan por que les reconstruyan la oreja cuando este órgano llega a la edad adulta y no crecerá más, a partir de los 10 años.

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UN EJEMPLO DE SUPERACIÓN PERSONAL

UN EJEMPLO DE SUPERACIÓN PERSONAL.

Nick Vujicic, nació en Melbourne, Australia, con un síndrome llamado Tetra Amelia, caracterizado por la carencia de extremidades. A pesar de vivir toda su vida sin brazos o piernas, a los 30 años ha sido galardonado como mejor actor por MethodFest, ha protagonizado un cortometraje de cine independiente llamado El circo de las mariposas, está casado y tiene un hijo.
Su niñez no fue fácil. A Nick sus limitaciones no le impidieron estudiar, pero igual fue víctima de la crueldad de sus compañeros. Las burlas desembocaban en depresiones tan profundas que a los diez años intentó suicidarse sumergido en una tina. Si no hubiera sido por el amor de sus padres Nick se hubiera muerto ahogado. Desde entonces ha vivido deliberadamente como un ejemplo de superación personal

Dibujos animados sobre la sordera en niños y su intregración

El síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar, también conocido como displasia oculo auriculo vertebral (OAV), es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalmente unilateral, de microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalías espinales. Goldenhar describió esta enfermedad en 1952 como una combinación de tumores dérmicos epibulbares, apéndices periauriculares y malformación de las orejas (1). La presencia de anomalías auriculares se considera necesaria para el

diagnóstico. La tasa de incidencia conocida para el OAV es de 1 de cada 5000 a 25000 nacimientos vivos, siendo más frecuente en los hombresmachos (2). La mayoría de los casos de OAV son esporádicos; se ha informado de transmisión autosómica dominante en un 1-2% de los casos (3); se ha informado también de unas pocas familias que podrían presentar herencia autosómica recesiva autosómica. La etiología del síndrome no está determinada. Se ha sugerido que una posible etiología sería una deficiencia en la formación del mesodermo o una interacción defectuosa entre la cresta neural y el mesodermo (4, 5). Se han propuesto diferentes factores relacionados con el desarrollo de la enfermedad: toma de algunas drogas (cocaína, talidomida, ácido retinoico, tamoxifeno), factores ambientalesdel medio (insecticidas, herbicidas), diabetes materna (8, 9). En un 50% de los casos de OAV se producen anomalías oculares, siendo las más comunes ella dermoide epibulbar o ella lipodermoide (6). Los lipodermoides se suelen localizar en el área epibulbar inferotemporal. Pueden pasar desapercibidos en las observaciones por tomografía computerizada (CT) o imágenes de resonancia magnética (MRI) ya que son similares a la grasa orbital. En un 65% de los casos se han descrito defectos auriculares (7), incluyendo apéndices preauriculares, microtia, anotia, y pérdida de audición conductiva. Las anomalías vertebrales consisten en la ausencia de vértebras, presencia de hemivértebras, costillas fusionadas, cifosis, escoliosis. Otrossíntomas adicionales: posible afectación de los sistemas cardiovascular, genitourinario y pulmonar. La disfunción cardiopulmonar en los primeros meses de vida es una complicación común con riesgo para la supervivencia. El síndrome puede presentar también hipoplasia de los huesos zigomático, mandibular o maxilar, hipoplasia de los músculos faciales, anomalías en la lengua, labio y paladar hendido, y alteracionesincidencias en el sistema nervioso central. El tratamiento quirúrgico debe ofrecerse para la corrección de la mandíbula del lado afectado, para reconstruir el oído externo y para el relleno de las mejillas. Resulta esencial la supervisión ortodóncica.